Studie Phänotypisierung 2.0

Beim Restless Legs Syndrom (RLS) wird das Erkrankungsrisiko und der Verlauf der Erkrankung durch eine Vielzahl unterschiedlicher Faktoren mit individuell jeweils geringen Effekten beeinflusst. Dazu zählen sowohl eine genetische Veranlagung als auch nicht genetische Umweltfaktoren. Eine genaue Erfassung des individuellen Krankheitsbildes und Krankheitsverlaufs („Phänotyp“) ist daher sehr wichtig, um Diagnose und Therapie zu verbessern.

Ziel unseres von der RLS e.V. Deutsche Restless Legs Vereinigung geförderten Projekts ist es, eine einheitliche und möglichst detaillierte digitale Erfassung des Phänotyps von RLS-Betroffenen zu etablieren („Phänotypisierung“).

In einem ersten Schritt haben wir eine entsprechende Datenbank eingerichtet, in der umfassende Daten zum RLS-Phänotyp und allgemeinen Gesundheitszustand sicher verschlüsselt gespeichert werden können. Außerdem haben wir mit unserem Team aus Medizinern, Molekulargenetikern und Chronobiologen die für die Studie relevanten Fragebögen und Themenbereiche ausgewählt. Diese Fragebögen werden aktuell in der klassischen schriftlichen Version zusammen mit Patienten auf Ihre Alltagstauglichkeit geprüft, sodass am Ende eine wissenschaftlich sinnvolle und für den Teilnehmer überschaubare Zahl an Fragebögen eingesetzt wird. Die nächsten Schritte im Projekt sind die Digitalisierung der Fragebögen und eine Testphase zum Einsatz von sogenannten Wearables für die Schlafmessung daheim.

Stand: 03.11.2021